Форум "Мы - вместе!" - Инвалиды и секс

Цитата:

Сообщение от Lexa (Сообщение 16599)

дык, а как всё это проявляется то физически?

синдром Билса- Рехта (контрактурой арахнодактилии). Правильно: Билса – Хехта (или Гехта) Синдром Билса, также называемый: Beals- Hecht Syndrome Arachnodactyly, Contractural Beals Type CCA Contractural Arachnodactyly Congenital Contractures, Multiple with Arachnodactyly Ear Anomalies- Contractures- Dysplasia of Bone with Kyphoscoliosis ________________________________________ (По определению Американской организации редких болезней: National Organization for Rare Disorders) Синдром Билса – это редкое генетическое заболевание соединительных тканей, наследуемое по аутосомному доминантному способу. Основные признаки этого заболевания – длинные тонкие « паучьи» пальцы на руках и ногах, врожденная контрактура (сокращение) пальцев, бедер, колен и щиколоток, и необычная « мятая» форма ушей. Image at http: // www. gfmer. ch/ Genetic_diseases/ Developmental_genetic_diseases/ Beals. jpg Congenital contractural arachnodactyly (CCA) заболевание похоже на синдром Марфана, но обычно менее серьезное. У многих пациентов наблюдается сколиоз (кифоз) и пролапс митрального клапана, и очень редко расширение основания аорты или смещения глазного хрусталика. На генном уровне связан с фибрилином (fibrillin) хромосомы 5q23- 31. Обычно прогноз нормальной продолжительности жизни и улучшение в контрактурах суставов. http: // www. uth. tmc. edu/ schools/ med/ imed/ med_gen/ beals. htm) Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals Syndrome) История: Синдром Билса только недавно стали описывать отдельно от синдрома Марфана. Обе болезни наследуются и затрагивают соединительные ткани. Картина похожая, но причиной являются мутации в разных генах. Обычно пациенты высокие, размах рук превышает рост. В отличие от синдрома Марфана у них обычно не бывает опасных глазных и сердечных болезней. Характеристики скелетного строения следующие: • Врожденная контрактура (укороченная мышечная ткань, из- за чего мышцы напряжен и не расслабляются в покое) многих сочленений (пальцев, локтей, колен, пальцев ног и бедер). В результате этого часто наблюдается задержка моторного развития. • Мятая ушная раковина • Длинные тонкие пальцы рук и ног • Сколиоз – прогиб позвоночного столба • Кифоз- сколиоз при рождении или в раннем детстве • Уменьшенная масса костей • Удлиненное тело • Впалая или выпуклая грудь • Гипоплазия мышц (недоразвитие) – обычно мышц икр • Маленькая челюсть и высокое небо. Хотя у пациентов с синдромом Билса намного меньше риск разрыва аорты, чем при синдроме Марфана, им также рекомендуется регулярно наблюдаться у кардиолога и делать кардиограмму. Болезнь вызывается генной мутацией в фибрилине- 2 (fibrillin- 2) белка FBN2. Этот ген находится в хромосоме 5q 23- 31. У многих из заболевших болен один из родителей, однако болезнь может возникнуть и в результате новой мутации. У больного 50% шансов передать мутированный ген каждому из потомков. Точное число больных неизвестно, но болезнь достаточно редкая. Сложность в диагностике вызвана еще путаницей с синдромом Марфана (Marfan syndrome). htm) У пациентов с синдромом Билса могут также быть выступающие лобные бугры, короткая шея, проблемы с позвоночником и недоразвитость икроножных мышц, когтеобразные пальцы стопы и косолапость. В неврологическом отношении пациенты с синдромом Билса совершенно нормальны Редкое заболевание (менее 1 случая на 10000)

А что там дальше...фиг знает